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阿尔茨海默症一直被认为是衰老导致的退行性疾病，怎么解释二三十岁的确诊病例？严重睡眠不足会导致健康损害甚至危及生命，为何海外一位莫旺氏综合征患者几个月不睡觉却一切正常？意外脑损伤后，10多年的重度抑郁症病人彻底自愈，大脑手术后的患者无师自通绘画水平突飞猛进，原因是什么？
5月25日，在2024年全球罕见病科研论坛暨中国罕见病科研及转化医学大会上，天桥脑科学研究院（TCCI）宣布上线特殊病例国际学术社区，发布“探索生命科学的金星”资助支持计划。
TCCI创始人陈天桥表示：“这一创意来自中国临床医生，我们希望资助和支持全球医生寻找特殊病例，与神经、认知、人工智能等科学家合作交叉研究。”
“生命科学的金星”
提出“探索生命科学的金星”这一概念的是华山医院副院长、知名神经医学专家赵重波教授。他说：“金星的自转方向与太阳系里的其他行星完全相反，对它的研究取得了不少天体物理学的进展。我坚信，在生命科学领域，这样的个性研究也会收获令人惊喜的成果。”
国家精神疾病医学中心脑健康研究院院长徐一峰教授表示，特殊病例不同于罕见病病例，也不同于疑难杂症病例，关键在于是否足够特殊，对此的研究能否找到基础研究、临床研究的新视野和盲点，产生新突破。
他介绍，该计划第一批试点内部征集，收到了20多个国内外病例，在确保符合医学伦理规定的前提下，经过专家委员会评审确定资助5个。比如，一位胼胝体先天完全缺失的病人，左右脑功能分裂，几十年来学习、工作、生活与正常人没有区别，这种现象非常特殊，因为绝大多数患者会出现智障、瘫痪等严重症状。对这一病例的研究为探索大脑左右脑联通的代偿机制、理解大脑的可塑性提供了非常难得的机会。再如，还有一位研究对象是具有过目不忘能力的自闭症患者，期待通过深入研究，揭开人脑如何实现超级记忆能力之谜。
同批获得资助的还有冰火交融的发作性睡病和精神分裂症共病、早发性颞叶痴呆等3个随访型项目，期待通过研究这些特殊病例，探索治疗脑疾病的新方法。
第二次征集将于7月启动
徐一峰介绍，特殊病例国际学术社区组织了专家委员会，每3个月对医生提报的病例进行评审，包括是否具备足够的特殊性和研究价值，是否真实以及符合医学伦理。资助项目分成三档，随访型5万元以内，主要是完整收集病例资料。研究型10万—30万元，深入研究型30万元以上，资助医生和跨学科学者的合作研究。
据透露，TCCI创始人陈天桥、雒芊芊夫妇特别提出，额外为配合研究的特殊病患者提供经济补贴等人文关怀。
该计划第二次征集将于7月启动，征集范围包括神经、精神领域当前和过往病例线索，欢迎有兴趣的医生登陆UniCaseHub.com.cn，了解有关规则和提交申请，积极提供线索，参与病例交流讨论。
除经费资助外，特殊病例国际学术社区为入选的特殊病例提供学术支持，包括组织国际案例报告分享和学术研讨会，支持病案论文发表。社区用技术手段严格保护病例隐私和数据安全，还将投入自研的AI模型强化研究分析能力。
这一思路极其独特和创新
特殊病例国际学术社区筹备和项目内部征集期间，就得到了国内外医学界的高度兴趣和好评。
斯坦福大学疼痛和神经外科终身教授和临床主任医师钱湘说：“这一思路在国际范围内也是极其独特和创新的。我非常期待社区聚集全球对此感兴趣的临床和相关学科学者，围绕这些极其珍贵的病例，分享交流、合作研究。”
上海市精神卫生中心院长赵敏教授介绍，神经科学史上最有名的病人之一菲尼斯·盖奇，被铁棍穿透头颅破坏额叶，性情大变。很可惜限于当时条件，没有留下充分的记录及样本。如今随着技术的进步，希望能够弥补这样的缺憾。