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先天性心脏病(CHD)是世界上最常见的先天性畸形之一，每1?000名活产婴儿中约有3-11人患CHD。室间隔缺损(VSD)是最常见的CHD类型，约占新生儿CHD亚型的35%，发病机制目前尚未完全明确。室间隔缺损不仅可以单独存在，也可以是其他复杂疾病的组成部分。产前超声发现胎儿存在室间隔缺损时，无疑给准妈妈们带来了极大的担忧。“什么是室间隔缺损，对宝宝影响大吗？”,“室间隔缺损需要手术吗？将来的预后怎么样？这个宝宝还能要吗？”“我和我老公都没有心脏病，宝宝怎么会有心脏病呢？”多数的孕妇发现胎儿室间隔缺损时常常会有这些疑惑。

室间隔缺损是胎儿心脏的两个心室（左心室和右心室）之间的墙壁（室间隔）出现了不正常的缺口，也就是左右心室之间有个“洞”。我们将从以下几方面谈一下胎儿室间隔缺损，希望通过我们的科普让宝妈们真正的了室间隔缺损，通过详细的产前检查和咨询做出正确的选择，避免过度的担忧和不必要的引产。

一、超声对胎儿室间隔缺损的诊断价值

超声检查是诊断胎儿室间隔缺损的首选检查方法，它能够通过无创、无辐射的方式，清晰地展示胎儿心脏的结构和功能状态，绝大多数室间隔缺损是通过超声首次检出，通常在中孕期发现。首先超声医生可以清晰地看到室间隔缺损的部位，这是室间隔缺损的直接证据。超声能够评估室间隔缺损的大小和位置，通过测量缺损区域的直径或面积，医生可以了解缺损的严重程度。此外，超声检查还可以观察到与室间隔缺损相关的其他心脏结构异常及心外结构异常。如室间隔缺损可能合并的心内畸形有法洛四联症、主动脉弓缩窄、右心室双出口、完全型心内膜垫缺损等。这些发现可以为医生提供更为全面的诊断信息。

除了观察结构异常外，超声检查还能够评估心脏的功能状态。通过测量心脏的大小、射血分数等指标，医生可以了解心脏的整体功能是否受到室间隔缺损的影响，以及影响的程度如何。需要注意的是，超声检查虽然对诊断胎儿心脏室间隔缺损具有重要意义，但并非绝对准确。在某些情况下，如胎儿体位不佳、妊娠合并子宫肌瘤、母体肥胖等因素可能影响超声检查的准确性。

二、室间隔缺损的发生因素

遗传因素在室间隔缺损的发病中起着重要作用。如果父母双方或一方患有先天性心脏病，或者存在家族遗传史，胎儿发生室间隔缺损的风险就会增加。

环境因素也可能影响胎儿心脏的发育。例如，孕妇在怀孕期间感染病毒（如风疹病毒、流感病毒等）、接触有害物质（如酒精、射线、化学物质等）、服用某些药物（如四环素等），以及孕妇高龄等因素，都可能增加胎儿室间隔缺损的风险。

胎儿室间隔缺损还可能与母体营养状况、内分泌失调等因素有关。因此，孕妇在怀孕期间应保持良好的生活习惯和心态，避免接触有毒有害物质，确保营养均衡和内分泌稳定。

三、胎儿室间隔缺损染色体异常的风险

多数的室间隔缺损的胎儿在中孕期经超声检出，部分胎儿可以在孕20周前检出。发现后需要做详细的胎儿心脏超声筛查及详细的产前咨询。不合并心内其他畸形及心外畸形的孤立性室间隔缺损，胎儿染色体异常的风险约2%，合并心内或心外畸形的室间隔缺损，胎儿染色体异常的风险升高。发现室间隔缺损后需做详细的产前咨询，根据医生的意见决定是否做羊水穿刺等遗传学检查，以便于明确是否有染色体异常或遗传综合征，根据检查结果选择是否继续妊娠。

三、胎儿室间隔缺损后续的监测及管理

首先，不合并其他结构异常或染色体异常的小型室缺预后良好，医生会建议继续妊娠并加强产前检查。定期进行超声检查，以监测缺损的变化以及是否出现其他并发症。部分小型室间隔缺损可能在宫内或出生后自行闭合，部分患儿需要接受手术治疗。产后手术和介入治疗是两种常用的治疗方法。手术治疗通常涉及修补缺损，恢复心脏的正常结构。而介入治疗则是一种微创方法，通过导管将封堵器植入缺损部位，实现缺损的闭合。这两种方法的选择取决于多种因素，包括缺损的大小、位置以及胎儿的整体健康状况。手术的成功率取决于多种因素，如患儿的年龄、病情严重程度、手术医生的经验等。宝妈们需要在医生的指导下选择最合适的手术时机和手术方式。

在某些情况下，如果胎儿的心脏状况极为严重，可能需要进行引产手术或终止妊娠。这是一个非常艰难的决定，需要医生、家长以及可能涉及的伦理委员会共同讨论和权衡。

四、胎儿心脏室间隔缺损的预后与随访

胎儿室间隔缺损的预后通常取决于缺损的类型、大小以及是否及时接受了有效的治疗。出生后的随访则有助于监测患儿的生长发育和心脏功能变化，及时发现并处理可能出现的问题。

在预后方面，单纯性小型室间隔缺损的患儿，部分出生后闭合，未闭合的患儿如果能够得到及时、有效的治疗，预后通常较好。大部分患儿在治疗后能够恢复正常的生长发育和心脏功能，生活质量也能得到显著改善。然而，对于大型室间隔缺损或伴有其他严重心脏疾病的患儿，可能需要接受更为复杂和长期的治疗。因此，对于患有室间隔缺损的患儿，定期的随访至关重要。

在随访过程中，家长需要密切关注患儿的身体状况，及时向医生反馈。同时，家长还需要积极配合医生的治疗和随访建议，确保患儿能够得到最佳的治疗效果。

作者：复旦大学附属妇产科医院超声科??符忠蓬