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【央视新闻客户端】;
东方网记者刘轶琳5月26日报道:?全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，尤其影响儿童群体。在中国，尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，2000多万患者中的大多数仍在等待有效治疗方案。
“30%的罕见病患儿在3岁前病逝，即使不致命的罕见病也常导致功能残障。目前，中国罕见病患者中仅有6%—7%确诊并得到相应治疗。”全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会期间，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺在优时比举办的“神经及免疫系统罕见疾病的创新突破”专题讨论会上指出，“这一现状凸显出患者长期忍受疾病折磨的严峻现实，以及对家庭和社会造成的深刻影响，迫切需要社会各界共同努力，寻找解决方案。”现场，王艺分享了中国罕见病事业的迅速发展。她指出，这得益于分子遗传诊断技术的提升和广泛应用，以及政府、慈善基金会、病友组织和创新药企的共同推动。互联网和AI时代也为罕见病诊治提供了重要机遇和平台。王艺期待，通过各方努力，在筛查、诊断、治疗、管理、基础研究和新药研发等方面建立闭环，加速临床转化研究，推动罕见病领域的发展。
优时比全球转化科学负责人Brooks Boyd线上分享
中国本土创新企业在罕见病治疗领域也取得了显著进展，许多企业正积极投入基因治疗等前沿领域，力图填补国内罕见病治疗的空白。这些企业不仅推动了本土科研力量的发展，也在国际合作中扮演着重要角色。优时比中国总裁莫安岑透露，正整合全球资源与本土智慧，推动罕见病治疗的边界，确保创新疗法更加贴近患者需求。
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